Σύνδρομο Rett: Σημάδια και συμπτώματα

Γράφει η Μαρία Πονηρού,  Λογοθεραπεύτρια στο Κέντρο Ημέρας Εφήβων και Νεαρών Ενηλίκων με Αυτισμό "Στην Αυλή του Κόσμου" του Κέντρου Παιδιού και Εφήβου

Το σύνδρομο Rett (RS) χαρακτηρίζεται ως νευρολογική διαταραχή, που επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου με αποτέλεσμα τη σοβαρή νοητική και σωματική αναπηρία. Δυσκολεύεται δηλαδή το άτομο με RS να αποδώσει κινητικές λειτουργίες, που είναι ίσως το πιο σοβαρό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Rett. Αυτό το χαρακτηριστικό επηρεάζει κάθε κίνηση του σώματος περιλαμβανομένου το βλέμμα των ματιών και την ομιλία. Παρουσιάζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια (1 στα 12.000) και σπάνια παρατηρείται στα αγόρια. (Sigman et al., 2006).

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rett;

Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις του συνδρόμου Rett προκαλούνται από μια μετάλλαξη (μια αλλαγή στο DNA) στο γονίδιο MECP2, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (ένα από τα φυλετικά χρωμοσώματα).

Αντιμετώπιση του συνδρόμου Rett

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett, επομένως η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Σημάδια και συμπτώματα

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett επηρεάζονται πιο έντονα από άλλα. Η ηλικία στην οποία εμφανίζονται για πρώτη φορά τα συμπτώματα διαφέρει από παιδί σε παιδί. Κάποια παιδιά παρουσιάζουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη από τους 6 ως τους 18 μήνες ζωής. Επιπλέον, ο ρυθμός ανάπτυξης της κεφαλής γίνεται με αργό ρυθμό και οι κινήσεις των χεριών τους εμφανίζουν απώλεια λειτουργικής χρήσης. Τα παιδιά με σύνδρομο Rett μερικές φορές χάνουν τις επικοινωνιακές τους δεξιότητες και κινούν τα χέρια τους σκόπιμα ή στερεότυπα για να επικοινωνήσουν. Επίσης, ένα παιδί μπορεί να μην έχει όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett και τα συμπτώματά του να αλλάζουν καθώς μεγαλώνει. Το σύνδρομο Rett περιγράφεται σε 4 στάδια, αν και τα συμπτώματα συχνά επικαλύπτονται μεταξύ κάθε σταδίου.

Στάδιο 1: πρώιμα σημάδια

• χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία)
• δυσκολία σίτισης
• ασυνήθιστες, επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών ή σπασμωδικές κινήσεις των άκρων
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου
• προβλήματα κινητικότητας, όπως προβλήματα με το κάθισμα, το μπουσούλημα και το περπάτημα
• έλλειψη ενδιαφέροντος για παιχνίδια

*Αυτά τα συμπτώματα αρχίζουν συνήθως από 6 έως 18 μήνες και συχνά διαρκούν αρκετούς μήνες, αν και μπορεί να επιμείνουν για ένα χρόνο ή περισσότερο.

*Το στάδιο 1 συχνά περνάει απαρατήρητο επειδή οι αλλαγές συμβαίνουν σταδιακά και μπορεί να είναι ανεπαίσθητες.

Στάδιο 2: παλινδρόμηση ( γνωστό ως «παλίνδρομο» ή «ταχύ καταστροφικό στάδιο»)

• Απώλεια της ικανότητας σκόπιμης χρήσης των χεριών – οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών είναι συχνά δύσκολο να ελεγχθούν και περιλαμβάνουν τις κινήσεις όπως: στύψιμο, πλύσιμο, χειροκρότημα ή χτύπημα
• Περιόδους αγωνίας, ευερεθιστότητας και μερικές φορές ουρλιάζουν χωρίς προφανή λόγο
• Κοινωνική απόσυρση – απώλεια ενδιαφέροντος για τους ανθρώπους και αποφυγή οπτικής επαφής
• Αστάθεια και αδεξιότητα κατά το περπάτημα
• Προβλήματα ύπνου
• Επιβράδυνση της ανάπτυξης της κεφαλής
• Δυσκολία στο φαγητό, τη μάσηση ή την κατάποση και μερικές φορές δυσκοιλιότητα που μπορεί να προκαλέσει κοιλιακούς πόνους
• Αργότερα, κατά τη διάρκεια της παλινδρόμησης, το παιδί μπορεί να εμφανίσει περιόδους γρήγορης αναπνοής (υπεραερισμός) ή αργής αναπνοής, συμπεριλαμβανομένης της κράτησης της αναπνοής. Μπορεί επίσης να καταπιούν αέρα που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακό φούσκωμα.

Στάδιο 3: οροπέδιο

• Επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να γίνουν πιο συχνές
• Τα ακανόνιστα μοτίβα αναπνοής μπορεί να επιδεινωθούν - για παράδειγμα, ρηχή αναπνοή ακολουθούμενη από γρήγορη, βαθιά αναπνοή ή κράτημα της αναπνοής

*Η απόκτηση και η διατήρηση βάρους μπορεί επίσης να είναι δύσκολο να επιτευχθεί.

Στάδιο 4: επιδείνωση της κίνησης

• Ανάπτυξη καμπύλης της σπονδυλικής στήλης (η σπονδυλική στήλη κάμπτεται προς την αριστερή ή τη δεξιά πλευρά), γνωστή ως σκολίωση
• Μυϊκή αδυναμία και σπαστικότητα (μη φυσιολογική ακαμψία, ιδιαίτερα στα πόδια)
• Χάνουν την ικανότητα να περπατούν

*Η επικοινωνία, οι γλωσσικές δεξιότητες και η λειτουργία του εγκεφάλου δεν τείνουν να χειροτερεύουν κατά το στάδιο 4. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών μπορεί να μειωθούν και το βλέμμα των ματιών συνήθως βελτιώνεται.
*Οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται κατά την εφηβεία και την πρώιμη ενήλικη ζωή, αν και συχνά αποτελεί ισόβιο πρόβλημα προς αντιμετώπιση.

ΠΗΓΕΣ: Rett Syndrome Association of Australia (RSAA)
https://www.rettsyndrome.org/
www.rettsyndrome.org.uk
http://www.general.uwa.edu.au/u/hleonard/